Zadanie 18. Matura CKE Lipiec 2020
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
Zadanie 18.1.(0 - 1)
Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
..................
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
..................
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
..................
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
..................
Zadanie 18.2.(0 - 1)
Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
Zadanie 18.3.(0 - 1)
Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
Zadanie 18.4.(0 - 1)
Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
Zadanie 18.5.(0 - 2)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: .................. %
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: .................. %
Zobacz również podobne zadania
Matura CKE Maj 2024
0 - 1 pkt
Na poniższym schemacie przedstawiono przekrój podłużny przez nasiono tytoniu (Nicotiana). Literami A–D oznaczono cztery różne struktury.[img1]Na podstawie: www.seedbiology.de/structure.asp; Z. Podbielkowski, Rozmnażanie się roślin, Warszawa 1972.
Która ze struktur oznaczonych na schemacie to bielmo? Wpisz w wyznaczone miejsce odpowiednią literę (A–D).
Oznaczenie bielma: ..................
Która ze struktur oznaczonych na schemacie to bielmo? Wpisz w wyznaczone miejsce odpowiednią literę (A–D).
Oznaczenie bielma: ..................
Zobacz pełne zadanie →
Matura CKE Czerwiec 2025
0 - 1 pkt
Zadanie 17. (0–1)
Na poniższym wykresie przedstawiono rozkład masy urodzeniowej noworodków człowieka oraz zależność ich umieralności od masy urodzeniowej.[img1]Na podstawie: E.P. Solomon i in., Biologia, Warszawa 2014.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały ewolucję masy urodzeniowej noworodków człowieka. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Rozkład masy urodzeniowej noworodków człowieka, przedstawiony na wykresie, jest kształtowany przez dobór naturalny (.........................). Ten rodzaj doboru faworyzuje noworodki o masie zbliżonej do (.........................) wartości ich masy urodzeniowej.
Na poniższym wykresie przedstawiono rozkład masy urodzeniowej noworodków człowieka oraz zależność ich umieralności od masy urodzeniowej.[img1]Na podstawie: E.P. Solomon i in., Biologia, Warszawa 2014.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały ewolucję masy urodzeniowej noworodków człowieka. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Rozkład masy urodzeniowej noworodków człowieka, przedstawiony na wykresie, jest kształtowany przez dobór naturalny (.........................). Ten rodzaj doboru faworyzuje noworodki o masie zbliżonej do (.........................) wartości ich masy urodzeniowej.
Zobacz pełne zadanie →
Matura CKE Marzec 2002
0 - 2 pkt
Zadanie 29 (2 pkt.)
Paprotniki są bardzo starą grupą roślin, z powodzeniem żyjących współcześnie zarówno na lądzie, rzadziej w wodzie.
Wymień dwa przystosowania w budowie ich organów, dzięki którym uważane są one za rośliny typowo lądowe.
Paprotniki są bardzo starą grupą roślin, z powodzeniem żyjących współcześnie zarówno na lądzie, rzadziej w wodzie.
Wymień dwa przystosowania w budowie ich organów, dzięki którym uważane są one za rośliny typowo lądowe.
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
Zobacz pełne zadanie →
Chcesz zobaczyć więcej rozwiązań z przedmiotu Biologia Rozszerzona?
Załóż darmowe konto, by uzyskać nielimitowany, wygodny dostęp do odpowiedzi do wszystkich zadań maturalnych!
Załóż darmowe konto