Zadanie: Matura CKE Lipiec 2020 (Biologia Rozszerzona)

Question

Zadanie 19.
Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia. Pytanie 1: Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

[AB_bo_123:a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn] Pytanie 2: Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

[odp_otwarta1] Pytanie 3: Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

Gen o silniejszym efekcie plejotropowym: [wybor1]
Uzasadnienie: [odp_otwarta1] Pytanie 4: Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

[prawda_falsz1] Pytanie 5: Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

[odp_otwarta1]

Instytut Maturalny · Accepted Answer

Odpowiedź 1: A 1. Odpowiedź 4: 1. – P, 2. – P, 3. – F

A.	dominujący,	a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn	1.	z taką samą częstością.
B.	recesywny,	a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn	2.	z różną częstością.

Zobacz również podobne zadania

Chcesz zobaczyć więcej rozwiązań z przedmiotu Biologia Rozszerzona?

1.	W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów.	P	F
2.	Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową.	P	F
3.	Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii.	P	F