Zadanie 17. Matura CKE Grudzień 2024
Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi dojrzałych limfocytów B i – w konsekwencji – całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.
Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5) zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu – u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK, w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano kodowaną sekwencję aminokwasową.
Na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with X-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.
Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5) zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu – u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK, w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano kodowaną sekwencję aminokwasową.
Na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with X-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.Zadanie 17.1.(0 - 1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały zidentyfikowaną u chorego chłopca (III.4) mutację w genie BTK oraz jej konsekwencje dla sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez ten gen. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (.........................) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (.........................).
Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (.........................) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (.........................).
Zadanie 17.2.(0 - 1)
Określ, czy XLA jest warunkowana mutacją recesywną, czy – dominującą. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do osób przedstawionych w rodowodzie.
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
Zadanie 17.3.(0 - 1)
Podaj genotyp osoby oznaczonej jako III.2. Zastosuj następujące oznaczenia alleli:
B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.
..................
B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.
..................
Zadanie 17.4.(0 - 3)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko ze związku osób II.4 i II.5 będzie chore. Zapisz genotypy tych osób oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.
Genotyp kobiety II.4 .................. Genotyp mężczyzny II.5 ..................
Krzyżówka genetyczna:
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: .................. %.
Genotyp kobiety II.4 .................. Genotyp mężczyzny II.5 ..................
Krzyżówka genetyczna:
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: .................. %.
Zobacz również podobne zadania
Matura CKE Maj 2024
0 - 1 pkt
Na poniższym schemacie przedstawiono przekrój podłużny przez nasiono tytoniu (Nicotiana). Literami A–D oznaczono cztery różne struktury.[img1]Na podstawie: www.seedbiology.de/structure.asp; Z. Podbielkowski, Rozmnażanie się roślin, Warszawa 1972.
Która ze struktur oznaczonych na schemacie to bielmo? Wpisz w wyznaczone miejsce odpowiednią literę (A–D).
Oznaczenie bielma: ..................
Która ze struktur oznaczonych na schemacie to bielmo? Wpisz w wyznaczone miejsce odpowiednią literę (A–D).
Oznaczenie bielma: ..................
Zobacz pełne zadanie →
Matura CKE Czerwiec 2025
0 - 1 pkt
Zadanie 17. (0–1)
Na poniższym wykresie przedstawiono rozkład masy urodzeniowej noworodków człowieka oraz zależność ich umieralności od masy urodzeniowej.[img1]Na podstawie: E.P. Solomon i in., Biologia, Warszawa 2014.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały ewolucję masy urodzeniowej noworodków człowieka. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Rozkład masy urodzeniowej noworodków człowieka, przedstawiony na wykresie, jest kształtowany przez dobór naturalny (.........................). Ten rodzaj doboru faworyzuje noworodki o masie zbliżonej do (.........................) wartości ich masy urodzeniowej.
Na poniższym wykresie przedstawiono rozkład masy urodzeniowej noworodków człowieka oraz zależność ich umieralności od masy urodzeniowej.[img1]Na podstawie: E.P. Solomon i in., Biologia, Warszawa 2014.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały ewolucję masy urodzeniowej noworodków człowieka. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Rozkład masy urodzeniowej noworodków człowieka, przedstawiony na wykresie, jest kształtowany przez dobór naturalny (.........................). Ten rodzaj doboru faworyzuje noworodki o masie zbliżonej do (.........................) wartości ich masy urodzeniowej.
Zobacz pełne zadanie →
Matura CKE Marzec 2002
0 - 2 pkt
Zadanie 29 (2 pkt.)
Paprotniki są bardzo starą grupą roślin, z powodzeniem żyjących współcześnie zarówno na lądzie, rzadziej w wodzie.
Wymień dwa przystosowania w budowie ich organów, dzięki którym uważane są one za rośliny typowo lądowe.
Paprotniki są bardzo starą grupą roślin, z powodzeniem żyjących współcześnie zarówno na lądzie, rzadziej w wodzie.
Wymień dwa przystosowania w budowie ich organów, dzięki którym uważane są one za rośliny typowo lądowe.
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
...................................................................................................
Zobacz pełne zadanie →
Chcesz zobaczyć więcej rozwiązań z przedmiotu Biologia Rozszerzona?
Załóż darmowe konto, by uzyskać nielimitowany, wygodny dostęp do odpowiedzi do wszystkich zadań maturalnych!
Załóż darmowe konto