W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

• allel $I^A$ koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
• allel $I^B$ koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
• recesywny allel $i$, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu $I^A$.

Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu $I^A$ oraz odpowiadający mu fragment allelu $i$ powstałego w wyniku mutacji.

Allel genu ABO	Fragment DNA nici kodującej	Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
$I^A$	CTC GTG GTG ACC CCT T	Leu – Val – Val – Thr – Pro
$i$	CTC GTG GT$-$ ACC CCT T	.............................................................

Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013;
V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.